Questão 98Revalida INEP 2023.2PediatriaCrescimento e DesenvolvimentoSíndrome do X frágil

Um paciente de 15 anos é atendido em ambulatório de pediatria devido ao diagnóstico de deficiência intelectual. Ele apresenta crises convulsivas que estão sob controle com uso de medicamentos. Anteriormente, o psiquiatra fez o diagnóstico de transtorno do déficit de atenção e hiperatividade. Ao exame físico, o paciente apresenta perímetro cefálico acima da média, frontal alto, face alongada, orelhas proeminentes e prognatismo. Além disso, é observado peito escavado, escoliose, macrorquidia, hérnia inguinal, pés planos e hiperextensibilidade de articulações metacarpofalangianas.

Para confirmação da etiologia da deficiência intelectual e das características fenotípicas encontradas nesse caso, o exame indicado é a(o)

A) sequenciamento genético.
B) ressonância de sela túrcica.
C) tomografia computadorizada de crânio.
D) eletroencefalograma em sono induzido.
Rolar para cima